【小儿唐氏综合征】什么是小儿唐氏综合征_小儿唐氏综合征的病因

1。周围血液细胞染色体核型辨析

细胞遗传论沉思结实,在第21染色体上,长臂21q22区被以为是三体。,此人的临床表现与唐氏综合征外观。,相反,该地面非三体性人格无类型征兆。。因此推断,21q22可能性是唐氏综合征的折叶情报带。,它也高尚的唐氏综合征。。阵地染色体核型辨析,唐氏综合征孩童能:

(1)标准化形式 占持有包围的95%。。孩童人体细胞染色体为47。,有额定的21号染色体。,核型为47。,XX(或XY),+21。

(2)置换型 占5%,染色体总额为46。,它们大部分是罗伯森置换。,它是加标点于丝粒染色体终端的倒数置换。,它们大部分是D/G置换。,D组以14号染色体尽。,就是,核型为46。,XX(或XY),-14,+t(14q21q);多数染色体在15号染色体上置换。,大概一半的的置换孩童是世袭的的。,就是,双亲有均衡置换染色体运输公司。。可供选择的事物是G/G置换。,较简直不,这是鉴于G组2个染色体21的着丝点导火线所致。,等臂染色体T(21q21q)的使成形,或1个21置换到1号染色体22。。

(3)嵌合体现 它占该弊病的2%至4%。,患儿体内有2种或许2种在上的细胞株(以2种为多见),正拽紧或扯紧,可供选择的事物是21三人体细胞。,临床表现的认真广大地域与定额的相称顾虑。,它可以从近似值有规律的到类型表型。,21三人体细胞相称越高。,轻快地:轻快地研制走得极慢和变态更为认真。。

2。海域细胞染色体反省

海域细胞染色体反省是P细胞乐事的无效方式,筛查结实为高危的孕妇需求怀孕。。眼前胎前检查最经用的技术是胞衣腔刺痕技术,这是在B超驾驶下举行的。,刺激横过孕妇腹部进入胞衣,海域抽象概念,胎儿细胞染色体辨析。妊娠16~20周孕妇。除胞衣刺痕术外,胎前检查技术与绒毛活检、胎儿脐动脉刺痕、胎儿反省等。。公共用地核型与周围血液细胞核型同族关系。。

三。荧光灯原位划掉

应用21号染色体的对应的位点序列作为取样器。,周围血液淋巴细胞或海域细胞划掉,唐氏综合征细胞可发表3条染色体荧光灯枪。。免得选择唐氏综合征心的特异序列作为取样器,鱼划掉辨析。,能正确面向21号染色体的非常名列前茅。,向前推21号染色体检测正确性和机构非常。

4。出生前的筛查乳清符号物的透过

孕妇乳清绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测、甲胎胚乳(AFP)、空闲的雌酮三醇(FE3)已被用于唐氏综合征SCRE的沉思,这是独一中期妊娠靶子(13周后)。

阵地这3项(也可决定HCG和AFP两项)、计算Down综合征患儿的体重,阵地风险率举行更多的或附加的人或事物调查分析。。

5。风尚X线片。、超音、心电图仪器、脑动电流图及以此类推反省

有些人孩童可获得知识内在的心脏病。,骨龄落伍,非常脑动电流图交换。
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